Iki 10% visų krūties vėžio atvejų gali būti dėl paveldimo genetinio polinkio. Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą nulemia paveldimos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos.

Šie genai yra atitinkamai 17 ir 13 chromosomose.

Kada atliekami onkogenetiniai tyrimai?

Genetinius BRCA1/2 genų tyrimus skiria gydytojas onkogenetikas po konsultacijos, jie pradedami nuo jau onkologine liga sergančio asmens.

Šie tyrimai tikslingi, jei yra jų atlikimo indikacijos:

•    Asmuo iš šeimos, kurioje nustatyta BRCA1/2 genų mutacija;

•    Krūties vėžys: 

-1 atvejis: Krūties vėžys, diagnozuotas ≤ 50 metų (iki menopauzės)

-1 atvejis: Krūties vėžys su “trigubai neigiama” histologija (ER/PR/HER2(-)

-1 atvejis: Medulinis krūties vėžys

-1 atvejis: Abipusis (pirminis) krūtų vėžys

-1 atvejis: Vyrų krūties vėžys

-Krūties ir kiaušidžių vėžys tai pačiai moteriai arba atvejai vienoje šeimos pusėje (š tėvo ar motinos pusės);

-Du ar daugiau krūties vėžio atvejai (vienoje šeimos pusėje – iš tėvo ar motinos pusės);

-Moterų krūties vėžys ir vyrų (agresyvus) prostatos vėžys iki 60 metų (vienoje šeimos pusėje – iš tėvo, ar motinos pusės);

•    Invazyvus kiaušidžių ar kiaušintakių vėžys, diagnozuotas bet kokio amžiaus moteriai;

•    Pirmos eilės giminaitis aukščiau išvardintiems atvejams (jei sergantis giminaitis yra miręs).

Detalias tyrimo indikacijas nustato gydytojas specialistas onkogenetinės konsultacijos metu, patikslinus buvusių ligų šeimoje diagnozes bei kitą informaciją (pacientai turi turėti buvusių ligų

diagnozių ir gydymo išrašų kopijas, mirties liudijimų kopijas, jei sirgę giminaičiai mirę).

Kaip atliekami onkogenetiniai tyrimai?

Genetiniai paveldimo vėžio tyrimai atliekami su paciento genetine medžiaga – genomine DNR, kuri paprastai gaunama iš baltųjų kraujo kūnelių. Jie atliekami tik pilnamečiams asmenims po

onkogenetinės konsultacijos. Pirmiausiai tiriamos dažniausiai konkrečioje populiacijoje aptinkamos BRCA1/2 genų mutacijos (Lietuvoje dažniausiai aptinkamos bent 9 dažniausios BRCA1/2 genų

mutacijos),  jų neradus gali būti atliekamas pilnas BRCA1 ir/ar BRCA2 genų ištyrimas. Jei šeimoje yra nustatoma patologinė BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijos yra įmanoma atlikti konkrečios

mutacijos tyrimą kitiems giminaičiams.

Ką parodo šie tyrimai?

BRCA1/2 genų tyrimai vėžio nediagnozuoja. Jie padeda įvertinti ar moteris turi padidintą genetinę krūties ir/ar kiaušidžių vėžio riziką (t.y. paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą),

taip pat ar giminaičių rizika gali būti padidėjusi. Padidintos genetinės rizikos asmenims jau nuo ankstesnio amžiaus yra tikslingos specialios patikros daugiaprofilinėse medicinos įstaigose,

kurios padeda anksti diagnozuoti onkologines ligas, išvengti jų komplikacijų. Taip pat rekomenduojamos įvairios prevencinės priemonės, padedančios išvengti onkologinių ligų. Kartais

onkogenetiniai tyrimai padeda parinkti efektyviausią gydymą. Onkogenetinių tyrimų rezultatai interpretuojami, detali rizika įvertinama bei priežiūros rekomendacijos pateikiamos onkogenetinės

konsultacijos metu.

Nustačius paveldimą genetinę mutaciją šeimoje, rekomenduotina ištirti giminaičius, šeimos narius, nes jie taip pat galėjo paveldėti pakitusią geno kopiją.

Tai suteikia galimybę ne tik diagnozuoti galimas ligas ankstyvoje stadijoje, bet ir išvengti komplikacijų. Kita vertus, asmenys, kurie nepaveldi onkologinę riziką lemiančios mutacijos, išvengia

nereikalingų patikrų, kadangi jų genetinė rizika atitinka bendros populiacijos lygį.